Tek seferlik bir gen terapisi enjeksiyonu doğuştan sağırlığı olan çocuklarda işitme kaybını haftalar içinde geri kazandırabiliyor. Bu yöntem gelecekte yaygın genetik sağırlık türlerini de tedavi edebilecek.
HABER MERKEZİ – İsveç’teki Karolinska Enstitüsü’nden bilim insanları, insanlarda işitme kaybını tersine çevirebilen devrim niteliğinde bir gen tedavisi geliştirdi. Klinik denemelerde, genetik sağırlığa neden olan OTOF genindeki mutasyonu hedefleyen tek bir enjeksiyonun, katılımcıların tamamında belirgin işitme iyileşmeleri sağladığı bildirildi.
Nature Medicine dergisinde yayımlanan yeni araştırmaya göre tedavi, özellikle ses sinyallerinin beyne iletilmesinde kritik rol oynayan otoferlin proteininin eksikliğinden kaynaklanan doğuştan sağırlık vakalarını hedef alıyor.
7 YAŞINDAKİ ÇOCUK YENİDEN DUYDU
Denemeye katılan 10 hastadan biri olan 7 yaşındaki bir kız çocuğu, işitme yetisini neredeyse tamamen geri kazandı. Tedaviden 4 ay sonra annesiyle günlük konuşmalar yapabildiği belirtildi. Katılımcıların çoğunda, enjeksiyondan sadece bir ay sonra işitme yetisinde hızlı bir iyileşme gözlendi.
İŞİTME EŞİĞİ 106 DESİBELDEN 52 DESİBELE
Araştırma sonuçlarına göre tedavi sonrası hastaların işitme eşiği ortalama 106 desibelden 52 desibele geriledi. Bu, kişinin konuşma düzeyindeki sesleri daha net işitebilmesi anlamına geliyor.
YÖNTEM NASIL ÇALIŞIYOR?
Bilim insanları, zararsızlaştırılmış bir adeno ilişkili virüs (AAV) kullanarak OTOF geninin sağlıklı bir kopyasını doğrudan iç kulağa enjekte etti. Bu yöntemin hem güvenli olduğu hem de 6–12 aylık takip süresince ciddi bir yan etkiye yol açmadığı bildirildi.
İMMÜN SİSTEM TEPKİLERİ SINIRLI
Katılımcılarda yalnızca nötrofil adı verilen akyuvar düzeylerinde geçici düşüş gözlemlendi. Araştırmacılar bu durumun hafif ve geçici olduğunu vurguluyor.
‘OTOF SADECE BAŞLANGIÇ’
Çalışmanın başyazarı Dr. Maoli Duan, “Bu yöntem ilk kez çocuklar dışında ergenler ve yetişkinlerde de test edildi. OTOF tedavisinin başarısı, GJB2 ve TMC1 gibi daha karmaşık genetik işitme bozukluklarının da tedavi edilebileceğine dair umut veriyor” dedi.
GELECEK HEDEFLER
Araştırmacılar, bu gen terapisi teknolojisinin, ileride daha yaygın genetik sağırlık türlerinin tedavisinde kullanılabileceğine inanıyor. Şimdilik küçük ölçekli olan bu çalışma, daha geniş kapsamlı denemelerin ve uzun vadeli takiplerin yolunu açıyor.